Bệnh sơ cứng thành đám

Bệnh thường gây tổn thương cho hệ thống thần kinh trung ương gồm não, dây thị giác và tủy sống (vùng chức năng của các sợi myeline dẫn truyền cảm giác và vận động). Bệnh thường gặp ở người trẻ tuổi và nữ giới gặp nhiều gấp đôi nam giới.
Bệnh chưa rõ nguyên nhân nhưng người ta đưa ra giả thuyết bệnh nằm trong nhóm bệnh tự miễn dịch. Bệnh biểu hiện bằng hai giai đoạn: viêm và mất myelin.
Giai đoạn viêm: là phản ứng tại chỗ của hệ miễn dịch, làm cho trong não có các nguyên tố chống lại cơ thể như là lymphocyte. Trong bệnh xơ cứng thành đám, các nguyên tố này sẽ phá hủy các nguyên tố có ở trong não và tủy. Cấu trúc chính bị tổn thương là sợi myeline: hạt có cấu tạo từ lipid và protein và nó bao quanh sợi trục, cho phép dẫn truyền luồng xung động thần kinh nhanh hơn. Hạt myelin này được sản xuất bởi tế bào sao 1 nhánh (oligodendrocyte) và có chức năng nữa là bảo vệ sợi trục và cung cấp chất dinh dưỡng cần thiết để duy trì sự sống cho sợi trục. Khi tổn thương myeline sẽ kéo theo mất myeline, có nghĩa là chỗ nối của myeline bị gián đoạn và sợi trục sẽ bị trơ ra. Ở giai đoạn đầu của bệnh, myeline có thể tự sửa khi bị tổn thương phá hủy. Giai đoạn này gọi là giai đoạn tạo myelin trở lại. Một hạt mới myeline được hình thành. Đôi khi chức năng của myeline mới hình thành hoạt động không hiệu quả bằng ban đầu. Nó mảnh hơn và đều đặn, cho nên ta có thể lý giải sự gia tăng dấu hiệu lâm sàng khi gắng sức và khi phơi nắng.
Giai đoạn mất myeline: có thể cùng vị trí hoặc khác vị trí trên não và tủy. Ở giai đoạn, sự sửa của sợi myeline bị giảm. Khi mất myeline thì sợi trục sẽ kéo theo bị thoái hóa và hậu quả là ảnh hưởng đến tế bào thần kinh và lúc này bệnh sẽ sang giai đoạn nặng.
Cho đến nay, mặc dù đã có nhiều nghiên cứu được thực hiện mà người ta chưa biết nguyên nhân cụ thể của bệnh. Nó có thể do nhiều yếu tố kết hợp nhau. Những yếu tố này là thứ tự gen học và/hoặc liên quan môi trường. Bệnh này không phải là do di truyền như bệnh rối loạn đông máu hoặc bệnh cơ nhưng nó tồn tại dưới dạng cơ địa nhạy cảm.
Nguy cơ tương đối hay gặp ở lứa tuổi 20-40. Tỷ lệ phù hợp đối với bệnh sẽ tăng cao ở bệnh nhân sinh đôi. Bên cạnh yếu tố nhạy cảm gen, yếu tố gia đình cũng ảnh hưởng đến độ nặng của bệnh.
Các yếu tố khác liên quan môi trường, địa lý (khí hậu, có kim loại nặng trong nguồn nước và đất. Liên quan nghề nghiệp (trồng yến mạch (avoine), tiêp xúc phơi nhiễm với đàn cừu, nhà máy công nghiệp kim loại nặng, tiếp xúc các dụng cụ điện, phơi nhiễm dung môi cơ học, công việc thuộc da, dinh dưỡng.
Xảy đến mất myeline khi bị nhiễm virus cũng đóng vai trò bệnh sinh ví dụ virus beta herpes và virus có tên gọi multiple sclerosis associated retrovirus (MSRV). Vai trò của chúng cần phải được khẳng định. Tổn thương của chúng có thể do trực tiếp hoặc gián tiếp do hậu quả của rối loạn miễn dịch.
Bệnh có tính tự miễn nên phương pháp điều trị cũng dựa vào các thuốc điều hòa miễn dịch (Immunomodificateur) và nên dùng sớm cho người bênh nhằm tránh các tổn thương tái phát và tiến triển nhanh, với thể nặng người ta dùng thuốc ức chế miễn dịch (immunosuppresseur).
Những triệu chứng khởi đầu của bệnh thay đổi tùy theo tuổi và biểu hiện rất phong phú như rối loạn cảm giác, viêm thị thần kinh, nhìn đôi hoặc chóng mặt, đi không vững, rối loạn dáng đi và rối loạn vận động.

1. Rối loạn cảm giác: Bệnh nhân trẻ thường có các biểu hiện tê bì kiến bò, nặng ở bàn chân sau đó lan lên toàn bộ chi dưới. Dấu hiệu này thường là dấu hiệu gợi lại. Mặt khác bệnh nhân thấy đi lại khó khăn, mất tính thuần thục của tay khi làm việc.Dấu hiệu khác cũng có giá trị gợi ý bệnh là dấu hiệu Jean Lhermitte: sẽ khởi phát giống cơn phóng điện phát ra từ cổ và lan ra chân và tay khi bệnh nhân cúi gập cổ.
2. Rối lọan vận động: Hay gặp ở bệnh nhân ngoài 45 tuổi, biểu hiên yếu cơ lực hoặc cảm giác mệt rũ. Với bệnh giai đoạn tiến triển, bệnh nhân cảm giác co cứng cơ và đau cơ.
3. Rối loạn thị giác: Hay gặp ở bệnh nhân trẻ dưới 30 tuổi chiếm tỷ lệ khoảng 20% các trường hợp. Bệnh nhân cảm giác đau hốc mắt nhất là khi cử động mắt, kèm theo giảm thị lực đột ngột 1 bên mắt bị bệnh và kéo dài triệu chứng khoảng vài ngày sau đó thị lực lại hồi phục gần như bình thường. Bệnh nhân có thể sẽ được thăm khám thêm bởi bác sỹ chuyên khoa mắt để làm các thăm dò cần thiết.

Chẩn đoán bệnh
Việc chẩn đoán bệnh dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Quốc tế trên cơ sở tiến triển về lâm sàng theo không gian, thời gian và hình ảnh tổn thương của hệ thống thần kinh trung ương (gồm não, dây thị thần kinh và tủy) ở vùng chất trắng qua hình ảnh cộng hưởng từ. Kết hợp thêm các thăm dò xét nghiệm máu chuyên sâu, hoặc phân tích dịch não tủy.

​

Sự phát hiện bệnh sớm và có kế hoạch điều trị phù hợp sẽ giúp cải thiện triệu chứng cho bệnh nhân và tránh được những tổn thương không hồi phục tế bào sao đơn nhánh, đồng thời tránh được tổn thương sợi trục và kìm hãm tiến triển của bệnh trước khi chuyển sang giai đoạn di chứng nặng, mang lại chất lượng cuộc sống cho người bệnh.