Dị dạng mạch máu

DỊ DẠNG MẠCH MÁU (Vascular Malformations)
- Dị dạng mạch máu là sự phát triển bất bình thường cấu trúc hình thể của các mạch máu trong quá trình phát triển phôi thai, luôn xuất hiện vào lúc sinh (mặc dù có thể không được nhận thấy), lớn lên cùng với trẻ và không bao giờ tự mất đi. Dị dạng có thể liên quan đến tĩnh mạch, động mạch, bạch mạch, hoặc mao mạch. Có thể liên quan đến nhiều dạng mạch máu, được gọi là dị dạng phối hợp (dị dạng tĩnh mạch-bạch mạch, mao mạch-tĩnh mạch…). Các dị dạng này có thể nằm trong các hội chứng ít nhiều phức tạp phối hợp các dị dạng mạch máu với các bất thường bẩm sinh khác
DỊ DẠNG TĨNH MẠCH
- Đây là loại dị dạng mạch máu hay gặp nhất (50% các dị dạng mạch máu) và thường bị chẩn đoán nhầm lẫn với các u mạch máu dẫn đến việc điều trị nhầm lẫn.
1 - Lâm sàng:
- Dị dạng tĩnh mạch điển hình hiện diện như là một khối màu hơi xanh của da hoặc niêm mạc, ít nhiều gồ lên hoặc như một mạng lưới nông các tĩnh mạch giống như các búi giãn tĩnh mạch (varices). Tổn thương mềm, có thể bị ấn xẹp dễ dàng, phồng trở lại khi thả ép, tăng thể tích ở tư thế dốc xuống và khi gắng sức. Đôi khi có thể sờ thấy các nốt vôi hóa được gọi là sỏi tĩnh mạch. Dị dạng tĩnh mạch luôn luôn xuất hiện vào lúc sinh, nhưng có thể không được nhận thấy và trở nên có triệu chứng trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Tổn thương có thể nhỏ, khu trú và không gây hậu quả gì trong một thời gian dài, hoặc phát triển vào trong các cơ, các tạng và xâm chiếm nhiều cấu trúc giải phẫu dẫn đến ảnh hưởng chức năng hoặc biến dạng thẫm mỹ trầm trọng.
2 - Tiến triển:
Có thể bao gồm:
- Các giai đoạn nghẽn mạch do huyết khối (thromboses): thường hay gặp, hình thành các nốt sưng, đau, viêm, giảm trong vài ngày, dẫn đến sự hình thành các sỏi tĩnh mạch (canxi hóa các cục máu đông).
- Một sự đông máu khu trú trong lòng mạch (CIVL): thường ở những dị dạng tĩnh mạch lớn, biểu hiện bởi các cơn đau và sự tăng các D-dimer (một mảnh protein nhỏ hiện diện trong máu sau khi cục máu đông rã ra bởi sự phá hủy fibrin). Cần phải phát hiện sớm vì có thể tiến triển thành đông máu rải rác trong lòng mạch (CIVD) khởi phát bởi một thủ thuật xâm lấn thậm chí ngay cả khi thủ thuật này không liên quan đến dị dạng tĩnh mạch (phẫu thuật amygdale, viêm ruột thừa…).
Cơn đau trở nên kịch phát bởi sự thay đổi hoc-môn, sự hành kinh, thai nghén, dùng thuốc ngừa thai…
3 - Cận lâm sàng:
- Siêu âm Doppler: cho thấy một khối mạch máu có thể nén ép, đôi khi có các sỏi tĩnh mạch. Dòng chảy trong lòng dị dạng tĩnh mạch chậm hoặc không thể đo được.
- Cộng hưởng từ: đánh giá giới hạn của tổn thương, giúp xác định chẩn đoán (cường độ tăng ở T2) và lập kế hoạch điều trị.
- X-quang tiêu chuẩn: có thể phát hiện các sỏi tĩnh mạch.
- Nồng độ D-dimer để phát hiện chảy máu khu trú trong lòng mạch (CIVL) trong trường hợp đau hoặc trước một can thiệp xâm lấn.
4 - Điều trị:
- Việc điều trị thường được thực hiện bởi một êkip đa chuyên ngành. Điều trị có thể là nội khoa, X-quang can thiệp hoặc phẫu thuật.
Điều trị nội khoa:
- Khi không có ảnh hưởng chức năng, việc điều trị thường là triệu chứng, dựa trên sự nén ép bởi bộ áo nén (chủ yếu ở các chi) và điều trị nội khoa các giai đoạn đau:
- Điều trị các giai đoạn đau: Aspirine 100mg/ngày trong khoảng 10 ngày.
- Đề phòng một CIVD trong trường hợp có CIVL (D-dimer > 500ng/ml) trước một thủ thuật xâm lấn: Heparin trọng lượng phân tử thấp 1/2 liều điều trị (chẳng hạn Lovenox 1mg/kg/ngày trong 20 ngày kết hợp với mang áo nén ép).
Điều trị xâm lấn:
- Trong trường hợp ảnh hưởng chức năng, sự điều trị phụ thuộc vào kích thước của tổn thương, tính chất khu trú hay lan tỏa, sự liên quan đến các cấu trúc quan trọng…
- Điều trị X-quang can thiệp: liệu pháp tiêm xơ qua da (Percutaneous sclerotherapy ) đã trở thành chủ đạo trong việc điều trị các dị dạng tĩnh mạch như phương thức điều trị đầu tiên hoặc hỗ trợ cho phẫu thuật. Thủ thuật bao gồm sự tiêm dưới sự hướng dẫn của X quang (gây xơ dưới sự theo dõi trực tiếp qua màng huỳnh quang) các hóa chất gây tổn thương tế bào nội mô, gây ra sự viêm, và gây ra chứng nghẽn mạch và sự xơ hóa trong lòng mạch. Thủ thuật bao gồm sự đâm kim trực tiếp vào da và tiêm các chất cản quang để đánh giá phạm vi của tổn thương. Thông thường nhiều lần tiêm ở các vị trí khác nhau của tổn thương là cần thiết để xác định các phần nhỏ riêng biệt khác nhau của tổn thương. Sau đó dưới sự theo dõi trực tiếp qua màn huỳnh quang, sự tiêm các chất gây xơ được thực hiện qua catheter ở trong.
- Nhiều chất gây xơ như Ethanol, Polidocanol (Aetoxysclerol 3%), sodium tetracyl sulfate (Thrombovar 3%), sodium tetradecyl sulfate (Sotradecol), Ethibloc, Bleomycin… đã được chứng minh an toàn và hiệu quả trong việc kiểm soát sự phát triển của dị dạng tĩnh mạch đầu tiên hoặc sau phẫu thuật. Các bất thường đông máu trong quá trình can thiệp đã được báo cáo khi tiêm ethanol và sodium tetradecyl sulfate và nên ghi nhớ đối với các tổn thương rộng lớn.
- Điều trị phẫu thuật: cắt bỏ tổn thương ± tạo hình khuyết hổng. Khi khu trú rõ, tổn thương có thể được phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ và bệnh nhân được chửa khỏi mà không cần điều trị gì thêm. Tuy nhiên, phần lớn các dị dạng tĩnh mạch thì lan tỏa hơn, mở rộng vào các tổ chức kế cận và các cấu trúc chung quanh, điều này có thể làm giảm khả năng cắt toàn bộ do các biến chứng kèm theo. Do dị dạng bao gồm các cấu trúc mạch máu bất bình thường, bất cứ phần còn lại nào sau phẫu thuật sẽ tiếp tục phát triển. Các phẫu thuật này thử thách về mặt kỹ thuật và phải được thực hiện với sự chú ý nghiêm túc về bệnh lý đông máu và nguy cơ mất máu. Heparine trọng lượng phân tử thấp nên được cân nhắc trước các thủ thuật can thiệp hoặc phẫu thuật lớn ở các bệnh nhân với các tổn thương nguy cơ cao. Các phương pháp tạo hình bao gồm toàn bộ các trang bị từ vạt tại chỗ đến các vạt tự do vi phẫu. Các phẫu thuật cắt bán phần hoặc làm giảm nên được thiết kế cẩn thận và một kế hoạch có cân nhắc được nghĩ ra cho phần tổn thương còn lại.
- Ngoài ra, các tổn thương da nông hoặc phần da niêm mạc của các tổn thương phức tạp có thể quang đông với laser màu (PDL), Nd:YAG hoặc laser KTP. Laser Nd:YAG đặc biệt hữu ích cho các tổn thương ở niêm mạc môi, lưỡi, miệng, hạ hầu và các tổn thương ở đường thở. Số lần điều trị phụ thuộc vào đáp ứng lâm sàng và lặp lại trong suốt cuộc đời của phần lớn các bệnh nhân.
- Mặc dù có nhiều phương pháp điều trị khác nhau, ít khi chữa khỏi hoàn toàn cho phần lớn các dị dạng tĩnh mạch. Mục tiêu thực tế cho phần lớn các bệnh nhân là làm giảm nhẹ các triệu chứng và hạn chế sự phát triển của tổn thương.
5 - Biến chứng:
- Tái phát (hoặc tiến triển) của tổn thương, chủ yếu trong trường hợp gây xơ hoặc cắt bán phần, chảy máu trong mổ, CIVD.
- Do vậy, bệnh nhân khi bị chứng phình mạch máu não cần phải tiến hành phẫu thuật, nhằm ngăn chặn khả năng vỡ mạch máu não.