Xét nghiệm đột biến gen BRCA: Phát hiện nguy cơ ung thư vú và buồng trứng

Xét nghiệm đột biến gen BRCA (BRCA1, BRCA2) là phương pháp được sử dụng để phát hiện các đột biến gen di truyền liên quan đến nguy cơ mắc ung thư, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Trong tế bào bình thường, cơ thể có các gen ức chế khối u kiểm soát tốc độ phân bào, ngăn ngừa sự tăng sinh bất thường. BRCA1 và BRCA2 thuộc nhóm gen này, mã hóa protein giúp sửa chữa DNA bị hư hỏng, đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền.

Khi BRCA1 hoặc BRCA2 bị đột biến, các protein này không còn hoạt động bình thường, làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư. Phụ nữ mang đột biến BRCA có nguy cơ cao hơn mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy và một số bệnh ung thư khác. Nam giới mang đột biến BRCA cũng có nguy cơ mắc ung thư vú, tuyến tiền liệt, tuyến tụy và các bệnh ung thư liên quan.

Xét nghiệm đột biến gen BRCA sử dụng mẫu máu để phân tích DNA, giúp xác định các đột biến có hại trong BRCA1 và BRCA2. Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ và người bệnh đưa ra các quyết định sàng lọc, phòng ngừa và điều trị phù hợp nhằm giảm thiểu nguy cơ ung thư trong tương lai.

Nhóm người nào nên làm xét nghiệm di truyền?

1. Phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú

Ung thư vú tiến triển như thế nào?

Không phải tất cả phụ nữ bị ung thư vú đều cần tư vấn và xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, tư vấn và xét nghiệm này hữu ích với người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú khi còn trẻ; ung thư vú thể tam âm (còn gọi ung thư vú bộ ba âm tính, xét nghiệm âm tính đối với ba thụ thể: estrogen, progesterone, HER2); chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú thứ hai (không phải ung thư tái phát lần đầu); tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú (nhất là ở độ tuổi trẻ hơn hoặc ở nam giới), ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt.

2. Tiền sử gia đình

Những người có tiền sử gia đình đã biết về đột biến gene BRCA hoặc các đột biến gene khác.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao bị đột biến gene di truyền. Những nhóm này bao gồm:

• Phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tụy.
• Nam giới được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt hoặc di căn.
• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú khi còn trẻ, có nhiều thành viên trong gia đình ung thư vú hoặc một thành viên nam trong gia đình mắc.
• Người có người thân trong gia đình có tiền sử ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn cũng có thể xét nghiệm di truyền.

3. Ngoài ra các trường hợp sau cũng có thể mắc di truyền cần được xét nghiệm:

• Ung thư vú, đặc biệt là các trường hợp ung thư vú trước 50 tuổi;
• Ung thư buồng trứng, phúc mạc hoặc vòi trứng.
• Ung thư tuyến tụy.
• Ung thư tuyến tiền liệt di căn.
• Chủng tộc Do Thái Ashkenazi hoặc Đông Âu.
• Đã biết có người mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 trong gia đình.

Nên được tư vấn bắt đầu sàng lọc ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn và thường xuyên hơn, nên chụp X-quang tuyến vú hàng năm, bắt đầu từ tuổi 25 đến 35. Ảnh minh họa.

Cách xử trí khi mang đột biến gen BRCA1 và BRCA

Một số biện pháp dự phòng được cân nhắc ở những người mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có hại bao gồm: Sàng lọc nâng cao, phẫu thuật dự phòng và hóa trị.

• Nên được tư vấn bắt đầu sàng lọc ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn và thường xuyên hơn, nên chụp X-quang tuyến vú hàng năm, bắt đầu từ tuổi 25 tuổi đến 35 tuổi. Điều này khiến dễ phát hiện ung thư vú ở giai đoạn đầu, do đó có cơ hội điều trị thành công cao hơn.
• Phẫu thuật giảm rủi ro bao gồm loại bỏ càng nhiều mô “có nguy cơ” càng tốt. Phẫu thuật giảm rủi ro không đảm bảo rằng sẽ không mắc ung thư vì không phải tất cả các mô có nguy cơ đều đã được loại bỏ. Đó là lý do vì sao quy trình kỹ thuật này thường được mô tả là giảm rủi ro, chứ không phải là phòng ngừa rủi ro.
• Hóa trị là việc sử dụng thuốc để cố gắng giảm nguy cơ ung thư.

BS. Nguyễn Xuân